湛江结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过高通量测序检测11个关键基因,精准指导结直肠癌靶向用药与化疗毒性评估,价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 携带BRAF V600E突变患者,需评估康奈非尼联合方案适用性
- 将接受伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型预测毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的复发患者
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者,需确认是否有对应靶向药或新药
检测内容
本产品采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者肿瘤组织样本中的11个基因进行检测,可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。覆盖基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。测序深度要求≥500×,质控标准严格(均一性≥90%,Q30≥80%)。能发现影响EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)疗效的KRAS/NRAS突变,指导BRAF V600E靶向联合方案,识别HER2扩增及NTRK融合以匹配相应靶向药,并通过UGT1A1多态性评估伊立替康等化疗药的毒副风险。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物(如PD-L1、TMB),也不适用于MRD监测或非结直肠癌的用药指导。
检测流程
采样仅需提供患者手术切除或活检的组织样本(石蜡包埋块或切片均可),无需空腹或特殊准备。如本地无合作医院,可通过邮寄专用样本盒寄送至检测中心,全程冷链运输保障样本质量。一般5-7个工作日内出具报告,电子版可在线查看,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术,测序深度≥500×(实测样本可达2705×),覆盖均一性≥99%,确保低频突变也能稳定检出。样本需经病理评估,肿瘤细胞含量≥10%方可进入检测流程,核酸总量≥100ng。结果由生信分析结合NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物证据等级(A/B/C级)进行解读。阳性结果(如KRAS突变)可直接指导用药禁忌,阴性结果需结合临床综合判断。报告仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生或在线客服,确认检测适应症(晚期/转移性结直肠癌,或计划使用伊立替康者)
- 提供既往病理报告或出院小结,评估样本类型(组织或血液均可)
- 在湛江当地医院或合作机构获取组织切片(手术或活检样本)
- 将样本通过冷链物流寄送至检测中心(或由专人上门收取)
- 实验室接收后行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)并提取核酸
- 建库、上机测序(NGS),平均测序深度≥500×,周期约5个工作日
- 生信分析比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,匹配用药数据库
- 出具报告,包含靶向药与化疗药指导、临床试验机会,电子版直达主治医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能查出来他有没有HER2扩增吗?
- 可以。本检测覆盖ERBB2(HER2)基因,检测内容包括拷贝数变异(CNV,即扩增)和点突变。原报告指出,ERBB2扩增的患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼等NCCN推荐方案敏感,同时提示对西妥昔单抗耐药。
- 我丈夫检测结果没有发现问题突变,是不是就安心了?
- 阴性结果不代表完全安心。原报告指出,阴性不能排除低于检测下限的变异,且检测仅覆盖11个基因的DNA水平变异。若未检出突变,可考虑使用西妥昔单抗等EGFR单抗,但仍需结合MSI状态、肿瘤位置等综合判断。建议咨询主治医生。
- 我在湛江,报告里说NTRK融合阴性,还有必要去其他医院查NTRK吗?
- 本检测已覆盖NTRK1/2/3基因的融合变异,检测方法为高通量测序(NGS),结果阴性意味着在这些基因上未检出具有临床意义的融合。阴性结果准确性较高,一般无需重复检测。但若临床高度怀疑NTRK融合(如罕见病理亚型),可咨询医生是否需要补充其他技术验证。
- 这个检测价格3450元,能分次付款或者用医保吗?
- 目前该检测为自费项目,暂不支持医保报销。您可以使用现金、银行卡或微信/支付宝一次性支付3450元。部分地区的商业保险或惠民保可能有报销政策,具体请咨询您的保险公司。我们建议您在付款前先联系当地医保局或保险公司确认。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响结果灵敏度,需重新取样或选择血液ctDNA检测
- 阴性结果不能完全排除低频突变存在,需结合影像学及临床判断
- 检测结果仅供临床用药参考,最终治疗方案需由主治医生综合制定
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性风险,不直接指导靶向药选择
- 如同时需要免疫治疗指导(MSI状态),建议额外进行MSI检测
- 报告有效期为出具后7个工作日,如有疑问需在此期限内联系
- 本检测不涉及蛋白质或RNA水平分析,不适用于基因表达定量
用户评价 (8条,均分5.0)
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
检测很有必要,结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长,对于正在等待制定治疗方案的患者来说,时间就是生命,每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑?
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例,我们已开辟了绿色加急通道,请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!
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